Un niño salvado gracias a un trasplante de células madre modificado

Un niño de 9 años con enfermedad hereditaria muy rara desde su nacimiento acaba de recibir un trasplante de células madre modificado. Casi toda su piel ha sido reemplazada.

La EBJ, una enfermedad genética

Un equipo de médicos italianos ha anunciado que ha salvado a un niño de una grave enfermedad. El pequeño ingresó en el Hospital Infantil de la Universidad del Ruhr en Bochum (Alemania) en junio de 2015. Tenía 7 años en ese momento, había sido declarado culpable por los médicos en vista del avanzado estado de la enfermedad. Nombrado epidermólisis bullosa juncional (JBE), la enfermedad que padecía el niño, provoca la formación de ampollas entre la epidermis y la dermis. Un simple toque también provoca la pérdida de las capas superficiales de la epidermis (llamadas descamación).


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El 40% de los pacientes mueren antes de la adolescencia

«Había desarrollado una infección que le hizo perder rápidamente la piel en casi dos tercios de la superficie de su cuerpo», comentó Tobias Rothoeft, miembro de la unidad de quemados del hospital de Bochum. Relacionado con mutaciones genéticas (LAMB3, LAMA3 o LAMC2), esta enfermedad hace que el 40% de los pacientes mueran antes de la adolescencia. Para evitarlo, los médicos probaron varios tratamientos con el joven. Se intentó en vano un tratamiento con antibióticos y un injerto de piel de su padre.

Un uso combinado de células madre y terapia génica

Los médicos del hospital de Bochum pidieron entonces a Michele de Luca, director del Centro de Medicina Regenerativa de Módena y especialista en el uso de células madre para reconstruir la piel. Tras cosechar células de piel intactas, el equipo italiano introdujo una forma no mutada del gen LAMB3. Esto fue para permitir adhesión de la epidermis a la dermis. Esta piel fue posteriormente trasplantada a la paciente en dos etapas: octubre y noviembre de 2015. Después de varias otras operaciones, 80% de la piel del niño, que ahora tiene 9 años, ha sido sustituido. Ahora ha salido del hospital y puede llevar la vida de un niño de su edad.


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