De 5 a 13 enfermedades detectadas en los bebés

Este lunes, 3 de febrero de 2020, la Autoridad Nacional Francesa de la Salud (HAS) ha publicado un comunicado de prensa en el que recomienda encarecidamente que se añada el cribado de los recién nacidos para detectar 7 enfermedades adicionales a las 5 (pronto 6) que ya se examinan cuando nace un bebé. Raros y hereditarios, es importante que se conozcan lo antes posible para poder prestar los cuidados necesarios. Assurland vuelve a tratar el tema para ponerle al día.

5 enfermedades que ya se investigan en los recién nacidos

En Francia, cuando un bebé nace, se le extrae una gota de sangre del talón para analizarla. pruebas biológicas puede realizarse inmediatamente. Estas pruebas son muy importantes ya que pueden detectar ciertas enfermedades raras y graves. Hasta la fecha, somos capaces de detectar varios de ellos. Hay 5 de ellos:

  1. la fibrosis quística;
  2. enfermedad de células falciformes;
  3. fenilcetonuria;
  4. hipotiroidismo congénito;
  5. y la hiperplasia suprarrenal congénita.

Todas estas enfermedades son hereditarias y las transmiten los padres a sus hijos, que no siempre son conscientes de que son portadores del gen. Aunque algunos pueden resultar potencialmente mortalOtros pueden provocar un retraso psicomotor y/o mental muy importante en el paciente. Por eso es importante diagnosticarlas lo antes posible, para ofrecer las mejores oportunidades y condiciones de vida a los bebés. Gracias a la detección y el tratamiento precoz de las personas afectadas por estas enfermedades, la tasa de mortalidad disminuye año tras año, ya sea para los afectados por fibrosis quística o enfermedad de células falciformes. También se puede proporcionar una mejor calidad de vida a las personas con fenilcetonuria o hipotiroidismo congénito, especialmente durante su escolarización.


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La HAS desea detectar 7 enfermedades adicionales

Además de las 5 enfermedades ya cribadas, en 2020 se añadirá una sexta a la lista: el cribado de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media. Deficiencia de MCAD es una afección muy rara que impide que el cuerpo del ser humano afectado utilice la grasa como energía, tal y como debería. Al ser una enfermedad potencialmente mortal, el cribado de la misma podría reducir la tasa de mortalidad en Francia hasta un 75%.

Pero la Alta Autoridad Sanitaria no quiere detenerse ahí y desea añadir 7 más a la lista. El objetivo es dar la posibilidad de actuar antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad y limitar, o incluso evitar, las consecuencias negativas que esto podría crear en los niños afectados. Estas enfermedades, que forman parte del grupo de los 24 errores innatos del metabolismo (EIM), son

  1. leucemia;
  2. homocistinuria;
  3. Aciduria isovalérica;
  4. tirosinemia tipo 1;
  5. aciduria glutárica tipo 1;
  6. deficiencia en la captación de carnitina;
  7. Y deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga.

Para la detección de estas patologías, es imprescindible la toma de muestras de sangre entre 48 y 72 horas tras el nacimiento del bebé, y se envía a los laboratorios en un plazo de 24 horas. Pero para que los análisis puedan llevarse a cabo, también será necesario que los 13 centros de expertos franceses vean evolucionar su organización.

Por último, de aquí a 2023, la Autoridad Nacional Francesa de la Salud (HAS) debería revisar el interés de analizar otras 17 patologías, lo que podría elevar a 30 el número de enfermedades examinadas al nacer. Siendo ya 13 una cifra muy bonita, esperemos que se pueda hacer para salvar y mejorar un máximo de vidas.


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